Afyonkarahisar Sıhhat Bilimleri Üniversitesi ile Münih Ludwig Maximilian Üniversitesinin, az hastalıklar ortasında gösterilen “tavuk karası” ile ilgili yaptığı eğitim iş birliği kapsamında 5 hastanın doğal oluşum düzeneği takip edilerek hastalığa deva aranacak.
AFSÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Kısmı Dr. Öğr. Üyesi Muhsin Elmas, AA muhabirine, tavuk karası hastalığının (Retinitis Pigmentosa)-(RP) gözün ışığa hassas katmanı olan retinadaki hücrelerinin deformasyona uğramasıyla oluşan kalıtsal bir rahatsızlık olduğunu söyledi.
Hastalığın dünyada kesin bir tedavisi olmadığını lisana getiren Elmas, “Tavuk karası hastalığı çok geniş bir aile ve şu ana kadar tespit edilen 100’ün üzerinde geni var. Münasebetiyle da hangi gende bozukluk varsa onun bilinmesi gerekiyor.” dedi.
Birebir vakitte iki üniversite ortasındaki projenin koordinatörlüğünü de yapan Elmas, AFSÜ Hastanesinde tavuk karası hastalarına birinci etapta genetik bir test yaparak bozuk ve sorunlu genin tespit edildiğini vurguladı.
Testin Türkiye’de 60’a yakın üniversitede de yapılabildiğini aktaran Elmas, “Bu testte laboratuvar, raporlama ve biyoinformatik evreleri ile yaklaşık 2 ay sürüyor. Bu basamakta da hastalığın sorunlu geni tespit ediliyor. Sıkıntılı gen belirlendikten sonra bu vakte kadar hastalığın ilerlememesi için daima palyatif tedaviler yapıldı fakat yapılması gereken ise gen tedavisiydi. Yani bozuk olan genin yerine içeriye düzgün bir kopya gen bırakmaktı.” diye konuştu.
-“Bizim maksadımız birinci evvel eğitim iş birliği yapmak”
Elmas, Münih Ludwig Maximilian Üniversitesi ile AFSÜ uyumunda hastalığın oluşum düzeneğiyle ilgili (naturel history) bilgi toplama çalışması yapacaklarını ve “CNGB1 mutasyonu” olan 5 hastanın da Almanya’ya 18 aylık müddette üç kere gideceğini anlattı.
Bu çalışmanın halihazırda bir gen tedavisi olmadığının altını çizen Elmas, şöyle devam etti:
“Tavuk karası hastalığı için gen tedavisi bütün dünyada şu an emekleme kademesinde. Gün geçtikçe de yavaş yavaş ilerliyor lakin önümüzdeki yıllarda umut vadeden bir tedavi sistemi olacak. Türkiye’de hiçbir yerde gen tedavisi uygulanmıyor. Yalnızca yurt dışında gen terapi formunda uygulanıyor. Bizim hedefimiz birinci evvel eğitim iş birliği yapmak. Üniversitemizden asistanlarımız ve bizler Münih’de bu çalışmalara katılacağız. Genetik uyumu biz yürütüyoruz. Daha sonraki süreçte de hazırlanacak projelerle ortak olarak bir ayağını ülkemize getirebilmek istiyoruz. Böylece de ülkemizdeki hastalarımıza katkı sağlamayı hedefliyoruz. Emelimiz ülkemizde de bu tedavi formülünün yapılabilmesini sağlamak.”
Elmas, bu yıl içerisinde Münih Ludwig Maximilian Üniversitesinde doğal oluşum sistem süreçleri izlenmeye başlanacak hastaların masraflarının proje kapsamında karşılanacağını ve bu ümit vadeden çalışmaların ilerleyen yıllardaki gen tedavilerine katkı sağlayacağını kelamlarına ekledi.
Memurlar
